9月12日是预防出生缺陷日,国家卫生健康委印发通知,在全国组织开展2020年预防出生缺陷日主题宣传活动。今年的活动主题是:“同心抗疫,护佑新生”,旨在引导动员全社会弘扬抗疫精神、凝聚奋进力量,统筹推进疫情防控和妇幼健康工作,加强出生缺陷防治知识普及和宣传教育,引导公众主动获取知识、接受服务,科学孕育健康新生命。
据《2012中国出生缺陷防治报告》的数据显示,我国每20个出生的孩子中,就有一名新生儿可能患有出生缺陷。我国每年新增先天性心脏病超过13万例,神经管缺陷约1.8万例,唇裂和腭裂约2.3万例,先天性听力障碍约3.5万例。这其中大部分出生缺陷可以通过孕前检查和干预来有效避免。
减少出生缺陷 三级预防来把关
出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内发生的发育异常,既可以是结构异常,也可以是生理功能或代谢异常。严重的出生缺陷可导致流产、死胎、死产和婴幼儿死亡或导致儿童患病,甚至长期残疾。医患双方在婚前、孕前和孕期进行健康教育、健康检查和咨询指导,落实干预措施,可以预防出生缺陷的发生。另外,家长要重视新生儿疾病筛查,千万不要抱有侥幸心理。具体的三级预防措施如下:
一级预防:婚前和孕前检查别忽视
婚前保健服务是指对准备结婚的男女双方,在结婚登记前所进行的婚前医学检查、婚前卫生指导和婚前卫生咨询服务。
孕前保健服务是指对准备怀孕的夫妇(至少怀孕前3个月~6个月)开展孕前健康检查与孕前咨询。孕前保健可以使夫妇双方为受孕做好充足的准备,包括健康状况、生活行为和心理状态的准备。孕前咨询是对夫妇双方进行健康教育的最佳时机。
为生育健康宝宝,夫妻双方应做到以下几点:
1.避免大龄生育。尽量不要超过35岁再怀孕。
2.怀孕前夫妇双方应合理调整饮食结构,做到科学膳食,营养均衡。妇女备孕尤其应注意叶酸的补充。孕前3个月(至少1个月)至孕后3个月叶酸的补充可以有效预防神经管畸形。
3.改变不良的生活习惯及行为,如烟、酒、药物成瘾。对过度疲劳、压力过大、心理焦虑、抑郁等进行干预和调整,必要时用药物或心理治疗。
4.避免接触有毒有害物质,如汞、铅、有机溶剂、杀虫剂、甲醛等。
5.准备怀孕时切忌随意用药。如果需要服药,应在医生指导下进行。
6.夫妇双方应进行全面体检,排除会增加胎儿畸形的疾患。妇女还应注意检查那些造成胎儿畸形的病原体,如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等。
二级预防:产前筛查诊断很关键
产前筛查包括血生化筛查、产前超声筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA筛查。中孕期血生化筛查一般在怀孕15周~20+6周进行,通过定量测定母血中某些特异性生化指标,筛查出患21--三体综合征、18--三体综合征及开放性神经管畸形的高危人群,以便进一步进行确诊。目前提倡预产期年龄35岁以上的孕妇都应进行该项检测。而超声筛查应在孕11周~13+6周和20周~24周进行,超声对母儿没有明显损害,方法简便,通过超声可以检出大多数胎儿严重的结构畸形,因此所有孕妇都应在合适的孕周进行系统性的超声筛查。
孕妇外周血胎儿游离DNA检测是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。
产前诊断包括遗传咨询、超声影像诊断、细胞遗传学及分子遗传学诊断。对产前筛查高危者、孕期羊水过多或过少者、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者、孕妇孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质、孕妇有遗传病家族史或不良生育史、孕产期年龄超过35周岁的孕妇,应建议接受产前诊断服务。
以上是出生缺陷的一级和二级预防措施。在婚前、孕前和孕期落实好这些措施,能够有效预防至少65 以上的严重出生缺陷的发生,对出生缺陷的预防起到关键性的作用。
三级预防:新生儿疾病筛查要重视
通过新生儿疾病筛查及儿童系统保健可尽早发现存在潜在疾病的出生缺陷儿,使其得到早期诊断,及时治疗,避免或减少残疾发生,提高患儿生活质量。以上即为出生缺陷的三级预防。
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妇产二科 程勇华
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