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  向社会公开
【世界唐氏综合征日】关注生育健康,关爱唐氏儿
作者:佚名  文章来源:WEB  更新时间:2020年5月13日

 

      世界上有一群这样的孩子,他们长着月牙般的眼睛,相似的笑容。见过一面,那一副伴有呆滞表情的特殊的面容会深深印在你的脑海。他们有一个可爱的名字叫“蜜唐”。他们是一群永远长不大的孩子。他们就是唐氏儿。

       2020年3月21日是世界第九个唐氏综合征日。每一位唐氏儿从诞生的那一刻起,就开始了自己独特的人生历程,他们体验不了生活的五彩斑斓。对于每一个唐氏儿家庭来说,“唐宝宝”的诞生意味着沉重生活的开始。给家庭,社会带来极大的负担。为此,在第九个世界唐氏综合征日到来之时,为提高公众对唐氏综合征的认识,预防唐氏综合征的发生,增强出生缺陷预防意识,重视产前筛查与诊断,我们再来谈谈唐氏综合征相关的知识。
       唐氏综合征的发生率约为1/700~1/1000。根据世界各地统计,平均每六百个婴孩中,会有一个是唐氏综合征患儿出生。我国目前现有超百万的“唐宝宝”。每一位“唐宝宝”的出生都会给她/他的家庭带来非常大的影响。但遗憾的是,目前尚无治疗的药物,只能通过早期干预和康复治疗,以引导教育学习生活自理技巧。
       唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21--三体综合征、先天愚型,是由于21号染色体异常导致的染色体病,是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。
       主要是由于父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离,造成胚胎体细胞内中多一条21号染色体。大多数为母原性,占90 以上。
       病因
       母亲高龄、遗传、致畸物质是该病的诱发因素。
      1.母亲高龄 孕母年龄越大,发病风险越高。母亲年龄>;;;;;35岁,发病率明显上升。
      2.遗传因素 少数有生育能力的女性患者,其子代发病率50 ,唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的概率也更高。
      3.致畸物质 环境中致畸物质(如放射线、农药、苯等),以及某些药物如磺胺类等可引起染色体畸变。孕前或孕早期(如腹部)接受放射线照射,病毒感染(如乙肝病毒感染)等。
      症状
      患者主要表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。
      1.智能落后 智能落后是该病最突出和严重的表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍,随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。
      2.特殊面容 患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞,表现为睑裂小,双眼外眦上斜,面部扁平、鼻梁低平、外耳小,常张口伸舌、流涎多,头小而圆、颈部短而宽。
      3.生长发育迟缓 出生时身长和体重较正常儿低,体格、动作发育均迟缓,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,长牙较晚且顺序异常,四肢偏短,肌张力低下,腹部膨隆可伴有脐疝,手指粗短,小指尤甚,中间指骨短宽,且向内弯曲。
      4.伴发畸形 生殖器官发育不良,女孩无月经,仅少数可有生育能力,男孩多无生育能力,阴茎短小,部分患儿有隐睾。约50 患儿可有先天性心脏病,其次是消化道畸形等。
      5.皮纹特点 手掌出现猿线,俗称贯通手,即仅一条横贯手掌的纹路。
      6.伴随症状 约50 左右的患儿有先天性心脏病,其中常见室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等;部分患儿有消化道畸形,表现为肠闭锁、膈疝、脐疝等;眼部异常,包括斜视、眼震、白内障等;90 的患儿会出现听力障碍;容易患先天性甲状腺功能低下、急性淋巴细胞白血病、传染性疾病等;

       如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年痴呆症状。

       产前筛查与诊断
       唐氏综合征的发现主要依赖于孕产前的遗传咨询和遗传学检查。其中,细胞遗传学检查是目前唐氏综合征最主要的检查确诊方法。
       血清标志物筛查
       1.在孕早期或者中期,通过测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(β--HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3),进行唐氏综合征筛查,简称“唐筛”。根据3项指标以及孕妇年龄、体重来计算本病的发病风险率,根据结果进一步判断是否行确诊检查。
       2.无创DNA技术,是通过怀孕以后抽妈妈外周血,来检测胎儿是不是有染色体的异常,所以叫无创DNA的筛查。无创DNA筛查最大优势是因为无创相对于绒毛穿刺和羊水来说,它确实是无创,但是它的缺点是这项技术只是一个筛查技术,它是通过抽母体的血检测胎儿的DNA,来计算胎儿患非整倍体,就常见的三种非整倍体的概率,来计算它的风险,来确定最后是高危还是低危。
       3.超声测量胎儿颈项透明层厚度
       这也是唐氏综合征的一个重要筛查指标,通常在怀孕11~14周之间进行,数值越高则风险越大,根据结果判断是否需要进行确诊检查。
       产前诊断
       羊水细胞染色体检查简称羊穿,唐氏综合征产前诊断的确诊方法。目前最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,在超声引导下抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体核型分析,该法适用于怀孕16~20周的孕妇。
       我们目前的政策:提高人口素质,减少出生缺陷,是我国一贯的优生优育政策。为此,全国范围内完善了出生缺陷三级预防网。现阶段潍坊市区范围内普及了唐筛,无创DNA检测,羊水穿刺的免费检测项目,无需开具任何证明。
       随着现代医学的发展,产前筛查和产前诊断技术的进步,全民范围内预防唐氏综合征出生已成为可能。
       同时唐氏儿的寿命也越来越高,让我们张开爱的怀抱,接纳、关爱、帮助唐氏儿融入社会,开启充实平等的生活。并支持鼓励他们参与生活的决策!
                  妇产二科 李洪滨

文章录入:院办   责任编辑:院办

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