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杏林通讯第166期

不可忽视的孕期产检——超声科检出一例孕14周胎儿多囊肾

作者：佚名文章来源：WEB 更新时间：2015年1月19日

      近日我院超声科检出一例孕14余周胎儿多囊肾。产妇于外院产检彩超示：羊水较少，余未见明显异常。治疗一周后来我院复诊，产妇孕14余周，糖尿病数年，孕前及孕期血糖控制欠佳，体重指数超标，无病毒感染及不良孕产史，无家族史。但是考虑产妇血糖控制欠佳及羊水少，不排除胎儿泌尿系统畸形，遂在我院行彩超检查，检查发现羊水过少，且双肾明显增大，饱满，大小分别为3.9*2.0*1.7cm/3.5*2.0*1.7cm,内部失去正常结构形态，呈较小多囊样表现，左肾上极可见一较大囊样回声，大小约1.0*1.0cm，囊内部透声欠佳。超声提示：考虑胎儿多囊肾。近日该产妇在我院引产，胎儿经解剖证实为多囊肾。
      多囊肾病（polycystic kidney disease，PKD）是一种常见的遗传性肾脏病，主要表现为双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿，囊肿进行性增大，最终破坏肾脏结构和功能，导致终末期肾功能衰竭。多囊肾是一种先天性发育异常疾病，其病理改变是两侧肾实质内发生无数个储留性囊肿，可分为常染色体显性遗传的成人型和常染色体显性遗传的婴儿型。常染色体隐性遗传型多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。
      本病为常染色体显性遗传，按其遗传规律，代代发病，男女患病几率均等。父母一方患病，子女发病几率50 。但约有40 的患者无家族遗传史，可能为患者自身基因突变所致。
      尽管近年来ADPKD发病机制的研究取得了很大进步，但迄今尚无有效的治疗方法。所以产妇定期检查，降低患病个体出生率，及早诊断，优生优育是根本的办法，希望每个家庭都生一个健康聪明的宝宝。
                                                                         超声科   庄华产科程勇华

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