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杏林通讯第138期 |
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| 远离出生缺陷之新生儿疾病筛查 |
| 作者：佚名 文章来源：WEB 更新时间：2012年9月19日 |
有这样一些先天性代谢性疾病,患儿出生时和健康孩子没有什么区别,但不久就出现脱水、呕吐等症状,有的数月后逐步表现出智能发育落后,最终成为痴呆儿,甚至死亡,给家庭、社会带来沉重负担。目前这些疾病在宝宝出生以前,用一般产前检查还无法诊断。但如果在宝宝出生后的几天内从足部抽取一滴血,给孩子做一次新生儿疾病筛查,就足以改变他们的一生。
新生儿疾病筛查是指通过先进的实验室检测,发现某些生化指标异常的先天性代谢性疾病,从而早发现、早诊断、早治疗、早控制,使患病的孩子健康成长,是预防儿童智力低下的有效措施。筛查的对象主要是72小时充分哺乳后的新生儿。因各种原因需住院治疗、转院的新生儿,不能在72小时之后采血的,时间最迟不易超过出生后20天。
目前,根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两项筛查。为了减少出生缺陷,我院从9月1日起,在原有的新生儿筛查项目的基础上,再增添先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖--6--磷酸脱氢酶(G6PD) 缺乏症两项筛查。
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病,是由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷,致使食物中的苯丙氨酸不能被正常转化,造成苯丙氨酸在体内聚集,最终导致脑细胞受损,脑部发育异常,智力低下。未经治疗的患儿在出生数月后就会出现不同程度的智力发育落后。多数患儿有烦躁、易激惹、多动等精神行为异常。由于黑色素缺乏,患儿表现为头发黄色,皮肤颜色变浅,尿液出现鼠尿味。此病通过新生儿筛查可被发现,并立即给患儿改用不含苯丙氨酸的奶粉或低苯丙氨酸食品喂养,使其血中苯丙氨酸的浓度控制在正常范围内,毋须用药就可使患儿的智力发育保持正常,目前国际上主张治疗时间至少到12岁,最好终生治疗。成年人可适当放宽。
先天性甲状腺功能低下症(CH)即散发性克汀病,俗称呆小病,发病率高,约为1:3000。患有此病的新生儿出生时大多无症状,少数可能哭声低、食欲差、便秘等症状,但常不易引起产妇的重视。数月后,孩子就会有明显的智力和体格发育迟缓的表现。父母常于此时发现孩子发育异常而就医,但此时进行治疗已不可能使患儿的智力恢复至正常水平。若通过新筛发现此病,并随即用甲状腺激素进行治疗,就可使患儿智力与体格的发育不受影响。
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种常染色体隐性遗传病,由于类固醇激素合成途径受阻,导致肾上腺皮质增生,最常见的原因是21—羟化酶缺乏。全球发病率约为1:14000,该症状分为重症和轻症。重症:在新生儿期除有性征异常外,还常有拒食、反复呕吐、腹泻、体重迅速下降、皮肤变黑、水盐代谢失常等危象。轻症:女婴在出生第一年,外生殖器有不同程度的男性化。第二年起,很快出现种种男性特征。到青春期,则不出现应有的女性生理变化,称为女性假两性畸形。男性出生时阴茎比一般婴儿大一些,并不引起注意。自一岁起,阴茎过早增大。幼年身高体重高于同龄儿童,到了青春期,身材反而低于正常人。常无生育能力,称为男性假性早熟。确诊本病后,以皮质激素替代疗法,对某些发育严重异常者,可实施外科矫形治疗,患儿一般能正常地生长和发育。
葡萄糖--6--磷酸脱氢酶缺乏症,是一红细胞酶的缺陷病。患者在某些诱因(药物或食用蚕豆)下发病,故又称为“蚕豆病”。一经确诊,应避免患儿食用蚕豆及其制品,控制感染,忌服有氧化作用的药物,如磺胺类药物。
我国鼓励每一个新生儿都参加筛查,让每一个刚出生的孩子都享有这种法律赋予他们的健康保障的权利。因此,为了孩子的健康成长,家长应以科学的态度对待新生儿疾病筛查,配合医护人员为你的小宝宝做好第一次健康体检吧。千万不可存有侥幸心理,因为疾病的预后和疗效如何,完全取决于确诊和治疗的早晚。
产房 王进玲
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