“渐冻人”实际是台湾人说的名字，起源于电影《急冻人》，不是标准的名称。但是很形象的描述了运动神经元病的发展过程。运动神经元病的学名有很多，比如在法国叫Charcot病，Charcot是最初描述这个病的医生，也是现代神经病学的奠基人；在美国叫Lou Gehrig病，是因为一个著名的棒球运动员得了这个病之后以他的名字命名的；在英国称为运动神经元病。准确的学术名字叫肌萎缩侧索硬化，或者叫运动神经元病，这两个含义是基本接近的，运动神经元病的概念更广泛一些。这个病主要表现为肌肉的逐渐萎缩，慢慢地人就失去自主活动的能力，像是被冻住了一样，为了便于公众认识这个病，所以形象地称为“渐冻人”。引起肌肉萎缩的疾病有很多，所以“渐冻人”的名称并不是十分准确，但是老百姓更容易理解一些。在台湾“渐冻人专门指的是运动神经元病，这个名称用在大陆就有点乱了，很容易引起混淆。具体的临床表现就是全身肌肉的逐渐萎缩，起病主要有三个方面，最多见就是60 --70 的患者是先从手的小肌肉萎缩的，病人通常是一些精细的小动作不灵活，如用钥匙开门、给轮胎打气时拔气门芯、插秧等；还有一种情况是从下肢开始，走路腿有点绊，容易摔跟头等逐渐向上发展；还有一小部分，直接就是从球部功能异常开始，言语不清楚，喝水发呛等，病人可能以为是急性喉炎。这三种形式中，以上肢发病多见，下肢其次，球部相对较少，但都将逐渐发展至全身肌肉受累。
　　这个病比较独特之处是肌肉萎缩，失去行动能力的同时，90 以上的患者智力和情感没有任何变化，某种程度上来讲这也是这个病残酷的一点。因为人在糊涂的时候，痛苦也就减轻。病因到现在为止仍然不清楚，运动神经元病属于神经系统的变性疾病。所谓变性疾病从定义上来说就是神经细胞原因不明地丢失。AD和帕金森病都属于变性疾病，是不同部位的特定神经元丢失。帕金森病是多巴胺神经细胞逐渐减少，而运动神经元病是运动神经细胞不明原因地逐渐减少。关于运动神经元病的病因有很多学说，一个病的病因假说越多，说明它的病因越不清楚。因为找不到确切的原因，所以就有各种各样的学说，如兴奋性谷胺酸的毒性学说、自由基氧化损伤学说、神经营养因子缺乏学说、免疫学说、病毒感染的学说等等，现在比较关注的是兴奋性氨基酸的毒性作用、自由基氧化损伤学说和神经营养因子缺乏。
　　在相应的治疗探索上，也是针对这些病因学说去寻找可能的治疗方法。总的来说从发现疾病至今130多年了，病因仍不清楚。
　　科学家霍金得的确实是这种病，曾经也有人怀疑他得的不是这种病。ALS越是年轻时发病，它的病程相对越长。首先，霍金在年轻时发病，虽然发展缓慢，病情也是在逐渐加重，也曾经出现过几次危机，在上世纪80年代也曾接受气管切开呼吸机支持治疗，现在我们仍能看诚信和谐铸辉煌见他的喉部瘢痕；另一方面，霍金的身份比较特殊，治疗条件比较好，也延长了他的生存期。
　　大概10 的病人病程可以超过五年，加上其他的支持治疗，特别是新的药物的出现，生存时间可能会更长。
　　霍金在得病之后成就自己的事业，这对于ALS病人来说不是特殊的。很多运动神经元病病人可以写诗、写励志性文章。比如美国社会学教授Morris写的《相约星期二》，在得病过程中与学生探索人生的问题。得病之后，思考的问题多了，思考的深度更多了，思维不受影响，成为思想家的成分就更多了。
 　　所以这个病最大的特点就是高级情感、高级认知活动不受影响，仅仅有一小部分病人会出现额颞叶功能受损的表现。　　　　
                                       神经外科 管清亮